27 de julho de 2009

DGPI

É o diagnóstico das alterações genéticas e cromossómicas dos embriões, antes da sua implantação. Selecciona-se os embriões livres de doenças para que nasçam bebés saudáveis.
Esta técnica exige sempre um tratamento de Fecundação in Vitro (FIV) com Micro-injecção Espermática (ICSI), para dispor dos embriões em laboratório.

O que são os cromossomas e os genes?

Toda e cada uma das células que formam o nosso corpo possuem no seu núcleo 46 cromossomas (23 do pai e 23 da mãe). Os cromossomas são constituídos por uma substância denominada ADN, que contém a nossa informação genética. Essa informação está repartida em milhares de pequenos troços, que recebem o nome de genes. Existem por conseguinte duas cópias de cada gene, uma proveniente da mãe e outra do pai.

Quais as alterações dos cromossomas e dos genes que podem causar doenças?

- Alteração numérica: É uma anomalia que afecta o número de cópias de um cromossoma, ou seja, quando um dos cromossomas, em vez de ter duas cópias, tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é o Síndroma de Down, no qual existem três cópias do cromossoma 21, em vez de duas.
- Alteração estrutural: É uma anomalia no conteúdo de um cromossoma, ou seja, um troço encontra-se fora do lugar ou em falta.
- Doenças monogenéticas: São anomalias genéticas causadas por uma insuficiência ou pela mutação de um único gene. São exemplos conhecidos deste tipo de doenças a Fibrose Quística, a Hemofilia, o Síndroma de X Frágil, a Distrofia Miotónica e a Doença de Huntington, entre outras.
Métodos de diagnóstico
No caso da mulher gestante, existem dois tipos de diagnóstico das alterações cromossómicas e genéticas:
- Diagnóstico pré-natal (DPN): A amniocentese é o método mais comum de DPN.
- Diagnóstico genético pré-implantação (DGPI): É um diagnóstico pré-natal rápido, realizado ao embrião no seu terceiro dia de desenvolvimento, antes da sua transferência para o útero, e por conseguinte, antes do estabelecimento da gravidez. O DGPI permite transferir para a mãe os embriões que se encontrem livres da doença em estudo.
Quando é indicado o DGPI?
-Casais com risco de transmitir alterações cromossómicas ou doenças monogenéticas.
-Casais com historial clínico de aborto recorrente.
-Fracasso de implantação após várias tentativas de FIV.
-Alterações da meiose dos espermatozóides.
-Mulheres de idade avançada.
Principais doenças monogenéticas estudadas mediante o DGPI

Autossómicas dominantes
-Distrofia Miotónica.
-Doença de Huntington.
-Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª.

Autossómicas recessivas
-Fibrose Quística.
- B-Talasemia.
-Atrofia Muscular Espinal.

Ligadas ao cromossoma X
-Síndroma de X Frágil.
-Distrofia Muscular de Duchenne-Becker.
-Hemofilia.

8 comentários:

Roberta Mendes disse...

Muito interessante!!!

e deve ser muito caro também...

bjos

Susana Pina disse...

Amiga, quntas saudades...
Já sabes o quanto lamentei o desfecho do teu tratamento, acreditei muito que ias conseguir, até porque na mesma altura uma amiga minha engravidou de uma TEC, mas infelizmente a sorte ainda não esteve do teu lado, mas fico feliz porque tu não desistes e segues o caminho na busca do teu sonho.
Quanto ao DGPI, eu também acho que será o ttt mais adequado neste momento para o teu caso, agora resta saber se de facto no S. João eles te descartam essa hipótese, porque se te fizessem lá, sempre poupavas uns bons 8.000,00€ (até parece irreal), mas é quanto custa este tipo de tratamento.

Um bj muito grande de quem nunca te esquece e que todos os dias torce por ti
Susana

Babisonho disse...

boa sorte, e que consigas alcançar o sonho em breve.
Bjs.

Bárbara - Sol e Lua disse...

Aposto na DGPI e com certeza terás um desfecho muito feliz:-) vais ver minha querida amiga,.

Um mega beijo

Time Traveller disse...

Já passei por tudo isto... agora estou a tentar respirar apenas... viver apenas... há mais de um ano que não faço nenhum ttt e nem sei se algum dia voltarei. Só Deus sabe.
Bjs :)
Ceres

Pensamentos e Cª disse...

Eu tb acho q o DGPI pode ajudar a explicar os motivos do insucesso. E quem sabe se não é mesmo a solução, como aconteceu com a armatos??

Um beijo grande!
Alexandra

Catarina Viegas disse...

Querida

Passei para deixar um enorme beijinho e um abraço muito apertadinho.
Força...

Helder disse...

Olá!

Sou o Helder, aluno do 5º ano do Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica e estou a fazer um trabalho sobre DGPI no âmbito de uma cadeira do curso.

Foi por mero acaso que encontrei este blogue mas noto com agrado que ainda há pessoas perseverantes e capazes de enfrentar as adversidades que a vida nos apresenta.

Nesse sentido, gostaria de saber se de facto chegou a recorrer a este tratamento ou se conhece algum casal que o tenha feito? Em caso afirmativo, agradecia imenso que me respondesse a duas ou três questões ou me desse o contacto desse casal (se assim eles o permitirem). Será apenas uma forma de enriquecer o trabalho com o testemunho de alguém que já conheceu de perto essa realidade.

Muito obrigado desde já!

E faço votos para que consiga alcançar o seu sonho tão breve quanto possível!

Cumprimentos,
Helder Lopes

P.S.: poderá responder para helder87@gmail.com