DGPI

É o diagnóstico das alterações genéticas e cromossómicas dos embriões, antes da sua implantação. Selecciona-se os embriões livres de doenças para que nasçam bebés saudáveis.
Esta técnica exige sempre um tratamento de Fecundação in Vitro (FIV) com Micro-injecção Espermática (ICSI), para dispor dos embriões em laboratório.

O que são os cromossomas e os genes?

Toda e cada uma das células que formam o nosso corpo possuem no seu núcleo 46 cromossomas (23 do pai e 23 da mãe). Os cromossomas são constituídos por uma substância denominada ADN, que contém a nossa informação genética. Essa informação está repartida em milhares de pequenos troços, que recebem o nome de genes. Existem por conseguinte duas cópias de cada gene, uma proveniente da mãe e outra do pai.

Quais as alterações dos cromossomas e dos genes que podem causar doenças?

- Alteração numérica: É uma anomalia que afecta o número de cópias de um cromossoma, ou seja, quando um dos cromossomas, em vez de ter duas cópias, tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é o Síndroma de Down, no qual existem três cópias do cromossoma 21, em vez de duas.
- Alteração estrutural: É uma anomalia no conteúdo de um cromossoma, ou seja, um troço encontra-se fora do lugar ou em falta.
- Doenças monogenéticas: São anomalias genéticas causadas por uma insuficiência ou pela mutação de um único gene. São exemplos conhecidos deste tipo de doenças a Fibrose Quística, a Hemofilia, o Síndroma de X Frágil, a Distrofia Miotónica e a Doença de Huntington, entre outras.
Métodos de diagnóstico
No caso da mulher gestante, existem dois tipos de diagnóstico das alterações cromossómicas e genéticas:
- Diagnóstico pré-natal (DPN): A amniocentese é o método mais comum de DPN.
- Diagnóstico genético pré-implantação (DGPI): É um diagnóstico pré-natal rápido, realizado ao embrião no seu terceiro dia de desenvolvimento, antes da sua transferência para o útero, e por conseguinte, antes do estabelecimento da gravidez. O DGPI permite transferir para a mãe os embriões que se encontrem livres da doença em estudo.

Quando é indicado o DGPI?

-Casais com risco de transmitir alterações cromossómicas ou doenças monogenéticas.

-Casais com historial clínico de aborto recorrente.

-Fracasso de implantação após várias tentativas de FIV.

-Alterações da meiose dos espermatozóides.

-Mulheres de idade avançada.

Principais doenças monogenéticas estudadas mediante o DGPI

Autossómicas dominantes
-Distrofia Miotónica.

-Doença de Huntington.

-Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª.

Autossómicas recessivas
-Fibrose Quística.

- B-Talasemia.

-Atrofia Muscular Espinal.

Ligadas ao cromossoma X
-Síndroma de X Frágil.

-Distrofia Muscular de Duchenne-Becker.

-Hemofilia.